http://wiki.xenogene.es/index.php?action=history&feed=atom&title=TrimetilaminuriaTrimetilaminuria - Historial de revisiones2026-04-10T10:54:49ZHistorial de revisiones para esta página en el wikiMediaWiki 1.31.1http://wiki.xenogene.es/index.php?title=Trimetilaminuria&diff=1290&oldid=prevAdmisys: Página creada con «El síndrome de trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente la trimetilamina (TMA),…»2023-04-03T12:01:16Z<p>Página creada con «El síndrome de trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente la <a href="/index.php?title=Trimetilamina" title="Trimetilamina">trimetilamina (TMA)</a>,…»</p>
<p><b>Página nueva</b></p><div>El síndrome de trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente la [[Trimetilamina|trimetilamina (TMA)]], un compuesto orgánico que se produce naturalmente en el cuerpo humano y en ciertos alimentos como el pescado, los mariscos y los huevos. Como resultado, la [[TMA]] se acumula en el cuerpo y se excreta a través del sudor, la orina y la respiración, causando un olor a pescado desagradable.<br />
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La TMAU es causada por mutaciones en el gen FMO3, que codifica una enzima llamada flavina monooxigenasa 3 (FMO3), responsable de la oxidación de la [[TMA]] a [[Trimetilamina oxidasa|trimetilamina N-óxido (TMAO)]]. Las personas con TMAU tienen niveles anormalmente bajos de FMO3 o una enzima defectuosa, lo que lleva a una acumulación de [[TMA]] y una disminución en los niveles de [[TMAO]].<br />
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El diagnóstico de TMAU se realiza mediante pruebas de olor o análisis de orina y se trata principalmente mediante cambios en la dieta y el uso de productos de higiene personal para reducir el olor. Actualmente no hay cura para la TMAU, pero se están investigando nuevos enfoques de tratamiento, como la terapia génica y la terapia farmacológica dirigida a aumentar la actividad de la enzima FMO3.<br />
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'''Referencias:'''<br />
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* Mitchell SC, Smith RL. Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome. Drug Metab Dispos. 2001 May;29(5):517-21. PMID: 11302918.<br />
* Kruger WD, Wang L, Jhee KH, Singh RH, Elsas LJ 2nd. Cystathionine beta-synthase deficiency: effects of betaine supplementation and recommendations for treatment. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):49-59. doi: 10.1002/ajmg.c.31695. Epub 2019 Mar 7. PMID: 30847956.</div>Admisys