Trimetilaminuria

El síndrome de trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente la trimetilamina (TMA), un compuesto orgánico que se produce naturalmente en el cuerpo humano y en ciertos alimentos como el pescado, los mariscos y los huevos. Como resultado, la TMA se acumula en el cuerpo y se excreta a través del sudor, la orina y la respiración, causando un olor a pescado desagradable.

La TMAU es causada por mutaciones en el gen FMO3, que codifica una enzima llamada flavina monooxigenasa 3 (FMO3), responsable de la oxidación de la TMA a trimetilamina N-óxido (TMAO). Las personas con TMAU tienen niveles anormalmente bajos de FMO3 o una enzima defectuosa, lo que lleva a una acumulación de TMA y una disminución en los niveles de TMAO.

El diagnóstico de TMAU se realiza mediante pruebas de olor o análisis de orina y se trata principalmente mediante cambios en la dieta y el uso de productos de higiene personal para reducir el olor. Actualmente no hay cura para la TMAU, pero se están investigando nuevos enfoques de tratamiento, como la terapia génica y la terapia farmacológica dirigida a aumentar la actividad de la enzima FMO3.

Referencias:

• Mitchell SC, Smith RL. Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome. Drug Metab Dispos. 2001 May;29(5):517-21. PMID: 11302918.
• Kruger WD, Wang L, Jhee KH, Singh RH, Elsas LJ 2nd. Cystathionine beta-synthase deficiency: effects of betaine supplementation and recommendations for treatment. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):49-59. doi: 10.1002/ajmg.c.31695. Epub 2019 Mar 7. PMID: 30847956.