Análisis Genéticos

El análisis genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado y sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad. Algunas las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio (llamado cariotipo, o estudio citogenético) y otras mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (cambios a nivel de nucleótido).

Para detectar las mutaciones no observables al microscopio, es necesario utilizar los denominados estudios moleculares y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma o ADN del paciente.