Exoma
EXOMA
En el genoma humano la mayoría de los genes están formados por porciones denominadas exones, separadas por regiones espaciadoras denominadas intrones. Los exones dan lugar a las proteínas, mientras que los intrones tienen una misteriosa función espaciadora. Al conjunto de exones de un genoma, se le llama exoma.
La secuenciación del exoma es una técnica para secuenciar (conocer la secuencia de las bases de DNA, es decir, cómo se ordenan en la cadena de DNA) todos los genes codificadores.
Consiste en seleccionar primero ese subconjunto de DNA que codifica las proteínas, es decir, los exones. En un paso posterior se trata de identificar la secuencia usando una tecnología de secuenciación de DNA de alto rendimiento o secuenciación masiva.
Las técnicas de secuenciación masiva han experimentado en los últimos años grandes avances. El primero de ellos, y fundamental para la interpretación de los resultados de estos estudios, fue la finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH) en el año 2003.
Fue un proyecto internacional que comenzó en el año 1990 con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el DNA humano, y de identificar y mapear todos los genes del genoma humano, tanto desde el punto de vista físico como funcional. Ha sido el proyecto biológico de colaboración internacional más grande del mundo.
En aquella época se calcula que la secuenciación completa del genoma tenía un coste de más de 2 billones de dólares. Sin embargo, gracias al avance de la tecnología, tanto el tiempo para el estudio del exoma como el coste asociado ha ido descendiendo, siendo de unos 1500 € en la actualidad.
