Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Los signos y síntomas incluyen los siguientes:
- Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la niñez, las manchas dejan de aparecer.
- Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
- Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
- Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La cantidad de neurofibromas puede aumentar a medida que envejeces.
- Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas.
- Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y casi nunca en la adultez.
- Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para pensar de los niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta afectación suele ser leve. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el retraso del habla también son comunes.
- Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
- Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.
Test recomendado: Estudio del exoma completo.
